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GLUCOSAMINOGLUCANOS-MUCOPOLISACARIDOSIS (PRUEBAS BIOQUÍMICAS Y ELECTROFORESIS)

Código CUPS: 908342
Código LCH: R0729
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para médicos

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Información
para personal de laboratorio

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Información para pacientes

Ayuno
Domicilios
Dias de atención
Horario
Sede
Tiempo de entrega del resultado
No requiere
NO
Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes
Según sede
Poblado
30 días hábiles

Preparación:


La recolectar orina desde inicarce a las 9:00 a.m. hasta las 6:00 p.m.; en frascos recolectores de orina individuales. No sobre hidratar el paciente. Cada vez que elimine debe ser frasco nuevo y rotularlo. Deben ser congelados en la medida que se van recolectando; cada recipiente debe estar marcado con fecha y hora de recolección. Si el resultado es negativo se demora 15 días. Si es positivo 30 días.

Medicamentos a suspender:


Ninguno

Días de proceso:


Lunes
Group 4

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Informacion importante para Médicos

Utilidad clínica:


Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan. Cuando se sospecha una MPS se utilizan pruebas como albúmina ácida, cloruro de cetilpiridinio (CPC), tests cuantitativos como el azul de 1,9-dimetilmetileno, cromatografía en capa fina o electroforesis para identificar el tipo de glucosaminoglicano excesivamente excretado. El diagnóstico confirmatorio se hace con estudio de la actividad enzimática en plasma, leucocitos o fibroblastos. Muestra

Técnica:


Fluorometría

Unidades de medida:


No Aplica
Group 3

Informacion importante para Personal de laboratorio

Muestra

Tipo de recipiente
Frasco tapa rosca nuevo
Volumen minimo
5 mL

Instrucciones de recolección:


Se requiere mínimo 5.0 mL de orina en cada frasco.

Preparacion de la muestra

Tipo de muestra para transporte
Group
Temperatura de transporte

Group 2
Estabilidad

Fill 5033
Orina
No aplica
Congelado: 1 mes
Interferentes
Group 5
Criterios de rechazo
Group 4
Lugar de proceso