GLUCOSAMINOGLUCANOS-MUCOPOLISACARIDOSIS (PRUEBAS BIOQUÍMICAS Y ELECTROFORESIS)
Código CUPS: 908342
Código LCH: R0729
Pruebas relacionadas
Información
para pacientes
Información
para médicos
Información
para personal de laboratorio
Documentos relacionados
Información para pacientes
Ayuno
Domicilios
Dias de atención
Horario
Sede
Tiempo de entrega del resultado
No requiere
NO
Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes
Según sede
Poblado
30 días hábiles
Ayuno
No requiere
Domicilios
NO
Dias de atención
Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes
Horario
Según sede
Sede
Poblado
Tiempo de entrega del resultado
30 días hábiles
Preparación:
La recolectar orina desde inicarce a las 9:00 a.m. hasta las 6:00 p.m.; en frascos recolectores de orina individuales. No sobre hidratar el paciente. Cada vez que elimine debe ser frasco nuevo y rotularlo. Deben ser congelados en la medida que se van recolectando; cada recipiente debe estar marcado con fecha y hora de recolección. Si el resultado es negativo se demora 15 días. Si es positivo 30 días.
Medicamentos a suspender:
Ninguno
Días de proceso:
Lunes
Informacion importante para Médicos
Utilidad clínica:
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan. Cuando se sospecha una MPS se utilizan pruebas como albúmina ácida, cloruro de cetilpiridinio (CPC), tests cuantitativos como el azul de 1,9-dimetilmetileno, cromatografía en capa fina o electroforesis para identificar el tipo de glucosaminoglicano excesivamente excretado. El diagnóstico confirmatorio se hace con estudio de la actividad enzimática en plasma, leucocitos o fibroblastos. Muestra
Técnica:
Fluorometría
Unidades de medida:
No Aplica
Informacion importante para Personal de laboratorio
Muestra
Tipo de recipiente
Frasco tapa rosca nuevo
Volumen minimo
5 mL
Instrucciones de recolección:
Se requiere mínimo 5.0 mL de orina en cada frasco.
Preparacion de la muestra
Tipo de muestra para transporte
Orina
Temperatura de transporte
No aplica
Estabilidad
Congelado: 1 mes
Interferentes
Criterios de rechazo
Lugar de proceso
Red de laboratorios de apoyo diagnóstico
Dias de proceso
Tiempo de entrega del resultados
30 días hábiles
Almacenamiento post prosesamiento
1 Mes
Tipo de muestra para transporte
Temperatura de transporte
Estabilidad
Orina
No aplica
Congelado: 1 mes
Interferentes
Criterios de rechazo
Lugar de proceso
Red de laboratorios de apoyo diagnóstico
Dias de proceso
Tiempo de entrega del resultados
Almacenamiento post prosesamiento
30 días hábiles
1 Mes