QUÍMICA ESPECIALIZADA

¿Qué es la prueba de aliento para Helicobacter pylori?¿Qué condiciones debe cumplir el paciente para realizarla?

La prueba del aliento con urea marcada con carbono 13 (urea 13C) es una prueba diagnóstica rápida y no invasiva para detectar la infección por Helicobacter pylori. También se utiliza para confirmar que esta ha sido erradicada por completo después del tratamiento.

Para realizar esta prueba se utiliza el equipo de espectrometría de masas, el cual tiene la capacidad de detectar y medir los diferentes isótopos del carbono, incluyendo el carbono 13 (13C),  el cual es exhalado en el aire de los pacientes en los cuales se encuentra la bacteria en su mucosa gástrica. 

Durante el examen, el paciente ingiere la urea 13C, la cual es convertida por la actividad de una enzima llamada ureasa, producida por H. pylori, en amoníaco y CO2; este último, se encuentra marcado con 13C y es liberado a través de los pulmones y detectado después de al menos 10 minutos. 

Para el examen el paciente debe suspender al menos 4 semanas antes el tratamiento con antibióticos y hasta 2 semanas antes inhibidores de la bomba de protones (p. ej.omeprazol) y medicamentos con bismuto (p. ej. Pepto-Bismol). Además, se requiere que el paciente tenga un ayuno entre 8 y 12 horas el día de la prueba. Esta prueba tiene una duración de aproximadamente 20 minutos.

¿ Qué pruebas especiales en esta área apoyan los estudios de Hematología? ¿Para qué enfermedades se usan?

  • Pruebas de electroforesis capilar de proteínas, inmunotipificación de proteínas en suero e inmunofijación de proteínas en orina:

Estas pruebas son usadas para el estudio de diversas enfermedades que afectan la concentración de las proteínas en la sangre y/o que causan pérdida de proteínas por la orina, como ocurre especialmente en las neoplasias de células plasmáticas. El fundamento de las electroforesis se basa en separar las proteínas según su tamaño y su carga eléctrica en subgrupos: albúmina y globulinas (alfa-1, alfa-2, beta y gamma). La inmunofijación se utiliza para identificar hallazgos anormales en la electroforesis de proteínas, que se corresponden con un tipo de inmunoglobulina.

  • Electroforesis capilar de hemoglobina:

Esta prueba se utiliza para la detección de alteraciones cualitativas y cuantitativas de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Existen varios tipos de hemoglobina, tanto normales (hemoglobina A, A2 y F) como anormales (hemoglobina S, C y E), las cuales son detectadas con esta prueba de acuerdo a sus características físicas y propiedades químicas.  

Se utiliza para el diagnóstico de talasemias, anemia de células falciformes y otros trastornos de la hemoglobina, como paso siguiente a hallazgos anormales en el hemograma o en el extendido de sangre, síntomas compatibles y/o antecedentes familiares. 

  • Electroforesis de multímeros de von Willebrand:

El factor Von Willebrand es una glicoproteína presente en la sangre, que participa en la adhesión de las plaquetas al endotelio vascular. La electroforesis de los multímeros de von Willebrand es una de las técnicas usadas para el estudio de la enfermedad de von Willebrand, un tipo de trastorno hemorrágico, y la caracterización del subtipo (tipo 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3) mediante la detección y análisis de la distribución de los multímeros del factor de von Willebrand. La clasificación de la enfermedad de von Willebrand es de gran importancia ya que el tratamiento dependerá del tipo o subtipo de la enfermedad. 

  • Folato:

El ácido fólico, conocido también como vitamina B9, ​es una vitamina necesaria para la maduración de proteínas estructurales y la hemoglobina. Además, ayuda a producir el ADN y formar los glóbulos rojos y blancos. Se solicita su medición para ayudar en el diagnóstico de la anemia megaloblástica  o las neuropatías, para monitorizar el estado nutricional de una persona (p. ej. embarazadas) o la eficacia del tratamiento en casos de déficit.

  • Factor intrínseco:

El factor intrínseco es una proteína producida por las células en el revestimiento del estómago para ayudar en la absorción de la vitamina B12, necesaria para que los glóbulos rojos se formen y maduren. Algunas personas no producen la cantidad suficiente o lo destruyen. Su medición se solicita en casos de sospechar una anemia perniciosa (indicada en pacientes con déficit de vitamina B12) y para el diagnóstico diferencial entre anemia perniciosa y anemia megaloblástica.

¿ Qué pruebas especiales en esta área apoyan los estudios de Química Clínica? ¿En qué casos las solicitan?

  • Antígeno específico de próstata (PSA) total y libre:

El PSA es una proteína que, en condiciones normales, es producida por las células de la próstata y es liberada al líquido seminal. Cuando la próstata presenta alteraciones se filtra en mayor cantidad hacia la sangre y puede ser detectada en esta. Este es el marcador más representativo para el tamizaje del cáncer de próstata en hombres entre los 45 y 75 años. También es de utilidad en el seguimiento de casos de cáncer de próstata de bajo grado.

El PSA libre corresponde a la fracción de esta proteína que se encuentra libre o no está formando complejos con otras moléculas en la sangre. Es de utilidad para la diferenciación entre el cáncer de próstata y las condiciones prostáticas benignas.

  • Triyodotironina (T3) total:

La T3 es una de las hormonas que se solicita para evaluar el funcionamiento de la glándula tiroides. En conjunto con la tiroxina (T4), controla la utilización de la energía por el organismo; también desempeñan un rol importante en el control del peso, la temperatura corporal, el ritmo cardíaco y el funcionamiento del sistema nervioso.

La prueba de T3 total mide la cantidad de T3 libre y T3 ligada a otras proteínas que ayudan a su transporte en la sangre. Hay otra prueba llamada T3 libre que mide únicamente la forma libre de esta hormona. Los resultados de la prueba de T3 se suelen comparar con los de las pruebas de T4 y TSH para diagnosticar alguna disfunción de la tiroides.

La medición de T3 total es de utilidad para el diagnóstico de enfermedades tiroideas, especialmente el hipertiroidismo, y determinar su causa; además, para el seguimiento de la enfermedad tiroidea ya conocida o evaluar la eficacia del tratamiento.

  • Hormona antimulleriana (AMH):

La AMH es una hormona que se produce en los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres. Su función y cantidad es variable de acuerdo a la edad y el sexo del individuo. Esta hormona desempeña un papel importante en el desarrollo de los órganos sexuales del feto durante las primeras semanas del embarazo.

En las mujeres los niveles se mantienen bajos hasta la pubertad, momento en el que aumenta su concentración. Posteriormente, disminuye de manera constante hasta desaparecer luego de la menopausia. Los niveles de AMH reflejan con exactitud el desarrollo del folículo ovárico. Cuantos más óvulos hay, mayor es el nivel de AMH. Su medición es de gran utilidad para predecir la reserva ovárica (cuantos óvulos le quedan a una mujer) y establecer la probabilidad de quedar embarazada. Además, en el diagnóstico del síndrome del ovario poliquístico, en programas de reproducción asistida para evaluar la probabilidad de respuesta al tratamiento, como marcador del envejecimiento ovárico y predicción del inicio de la menopausia, como marcador de tumores ováricos, entre otras aplicaciones.

En los hombres su producción disminuye luego de la pubertad y se mantiene en niveles residuales por el resto de la vida. Su medición ha permitido evaluar la función testicular y los estados de hipogonadismo, trastornos de la diferenciación sexual, pubertad patológica, criptorquidia, entre otras condiciones clínicas. 

  • Tiroglobulina:

La tiroglobulina es una proteína producida por las células de la tiroides tanto normales como cancerosas. Esta proteína es la fuente a partir de la cual se producen las hormonas tiroideas T4 y T3.​ En personas sanas se encuentra a bajas concentraciones y aumenta sus niveles en condiciones benignas, como enfermedad de Graves o tiroiditis, y malignas como el cáncer de tiroides. 

Como tratamiento del cáncer de tiroides, generalmente, la glándula se extrae en una cirugía y luego se realiza radioterapia con yodo radiactivo para eliminar todas las células tiroideas restantes. Luego del tratamiento no debe encontrarse tiroglobulina en la sangre o debe estar en poca cantidad.

La medición de tiroglobulina se solicita principalmente como marcador tumoral para el seguimiento de pacientes con algunos tipos de cáncer de tiroides, para determinar la eficacia del tratamiento o detectar recurrencias de la enfermedad después de un tratamiento exitoso.

  • Hemoglobina glicosilada (HbA1c):

La hemoglobina A1c, también conocida como hemoglobina glicosilada, corresponde a las proteínas de hemoglobina en la sangre que están unidas a moléculas de azúcar (glicosiladas). Cuanto más concentración de glucosa haya en sangre más hemoglobina glicada se forma. 

La glucosa permanece unida a la hemoglobina durante el tiempo en el que los glóbulos rojos pueden mantenerse vivos (normalmente unos 120 días). Así, la medición del porcentaje de hemoglobinas glicosiladas en la sangre permite determinar el nivel promedio de glucosa en la sangre de los últimos dos o tres meses mediante. Entre más alto el porcentaje mayor es el nivel de azúcar en la sangre. 

La medición de HbA1c se puede solicitar como un control de rutina, como prueba diagnóstica de preadiabetes, diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2, o para el seguimiento del paciente diabético.

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