Macroduct y ChloroChek, la nueva tecnología del Hematológico para el test del sudor
Autor:
Laboratorio Clínico Hematológico
Publicado: 11 de julio de 2023
Recientemente, el Laboratorio Clínico Hematológico adquirió una nueva tecnología para confirmar el diagnóstico de manera temprana de la fibrosis quística mediante el test de sudor. Consiste en los equipos de Macroduct y ChloroChek, que permiten hacer la medición directa y cuantitativa de los iones de cloro en muestras de sudor. Esta prueba es segura, no dolorosa y no invasiva. La toma de las muestras se hace en la sede principal de Patio Bonito, con cita previa, y los resultados de la prueba son entregados el mismo día.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se detecta principalmente en los niños y adultos jóvenes, y se origina por mutaciones en el gen responsable de la proteína CFTR (del inglés, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Esta proteína es crucial para el transporte de iones (sodio, cloro, potasio) hacia dentro y fuera de las células. Debido a su funcionamiento defectuoso, se produce una alteración en este intercambio iónico, lo que afecta la función normal de varias glándulas en el cuerpo.
Como resultado, las personas producen secreciones más pegajosas y espesas de lo normal, que pueden acumularse en el cuerpo y obstruir los conductos en algunos órganos, ocasionando daños principalmente en los pulmones y el sistema digestivo. Desde las etapas más tempranas se afectan las glándulas sudoríparas, lo que provoca una liberación excesiva de cloro, sodio y potasio a través del sudor. Sin embargo, no todos los pacientes experimentan los mismos cambios o síntomas.
Realizar las pruebas diagnósticas desde el nacimiento, o lo más temprano que sea posible, permite proporcionar a los niños los medicamentos más adecuados para prevenir los graves daños en los órganos y mejorar significativamente su calidad de vida. Por esto, informar al ginecólogo durante el embarazo o al pediatra después de nacimiento acerca de cualquier antecedente familiar de la enfermedad y estar atentos a la presentación de los síntomas relacionados, resulta esencial.
En entrevista realizada a la Dra. Natalia Loaiza Diaz, médica microbióloga y líder del Laboratorio de Patología Clínica del Hematológico hablamos de esta nueva herramienta diagnóstica y cómo se espera que logre impactar positivamente en esta enfermedad.
1. ¿Qué se mide en la prueba directa del test de sudor?
- Estimulación de la producción de sudor, mediante iontoforesis con pilocarpina.
- Recolección del sudor.
- Cuantificación del cloro en sudor.
La manguera contiene un colorante azul, que nos permite ver sí el sudor está ingresando en ella. La manguera tiene dos rayas indicadoras; si la muestra llega hasta la primera, o queda entre la primera y la segunda, la cantidad de sudor recolectado aún no es suficiente para hacer la prueba. Cuando llega a la segunda raya o la sobrepasa, sabemos que tenemos suficiente muestra (15 microlitros o más), y podemos detener el proceso, incluso si aún no ha pasado la media hora que habitualmente dura este proceso. Después, la manguerita se retira del “reloj” y con una jeringa pequeña se succiona la muestra de sudor y se deposita en un tubo pequeño que debe quedar coloreado de azul, indicándonos que la muestra está allí.
Para el tercer paso llevamos la muestra al segundo equipo, el ChloroChek, antes de que se cumplan 48 horas de su recolección. Para su análisis el sudor se deposita en una solución de trabajo y el equipo, que es un cloridómetro, hace la medición y nos indica cuánto cloro hay en la muestra.
2. ¿Qué diferencia hay con la medición indirecta del cloro en sudor?
La medición indirecta es una prueba de tamización en la que se usa otro equipo, el Nanoduct, el cual detecta la conductividad del sudor, y refleja, de manera cualitativa, si hay o no elevación en los niveles de cloro en la muestra. Con el tamizaje logramos aproximarnos a saber si el paciente tiene o no concentraciones altas de cloro en sudor, pero como no determina la concentración exacta del ion, no es posible definir el diagnóstico de fibrosis quística. Para confirmarlo debemos adicionar otra prueba diagnóstica.
La medición directa y cuantitativa, que es la que hacemos en el Hematológico, determina exactamente la cantidad del cloro en el sudor (en unidades de milimoles por litro), por lo que se considera una prueba de confirmación. Además, esta tecnología permite emplear controles de calidad (interno y externo) con lo que podemos garantizar la estandarización del método y la exactitud de los resultados.
3. ¿Por qué el Hematológico decidió adquirir esta nueva tecnología?
Mejorar la expectativa y calidad de vida de las personas con fibrosis quística depende del inicio temprano de su manejo y para esto necesitamos hacer un diagnóstico oportuno de esta condición. En el país hay muy pocos lugares donde se realiza el test de sudor, pueden ser alrededor de cinco instituciones, y en la ciudad de Medellín somos ahora los únicos que hacemos la medición directa y cuantitativa del cloro en sudor, que es es considerado el método estándar de oro por distintas organizaciones mundiales como la CLSI (Instituto de Estándares Clínicos y de Laboratorio, por sus siglas en inglés) y la Fundación para la fibrosis quística de los Estados Unidos para el diagnóstico de la fibrosis quística.
4. ¿A quién se le realiza la prueba?
Esta prueba se le realiza generalmente a los niños con riesgo o sospecha de fibrosis quística, que son aquellos que:
- Tienen hermanos o familiares que ya han sido diagnosticados con fibrosis quística.
- Se conoce que sus padres son portadores de la enfermedad (mutaciones del gen CFTR) .
- Durante el embarazo se observó en el control con ecografía un intestino ecogénico, es decir, con una imagen más brillante de lo habitual.
- Desde pequeños presentan signos y síntomas sugestivos de la enfermedad, como tos e infecciones respiratorias frecuentes que no mejoran pronto, problemas intestinales que pueden ir desde diarrea hasta obstrucción intestinal, entre otros.
En Colombia no se hace tamizaje para fibrosis quística al momento de nacer a todos los niños, en otros países sí. Esto lleva a que en nuestro país el diagnóstico no sea tan temprano como se desearía para evitar que se presenten los efectos sobre los órganos de los pacientes. Lo ideal es hacer la prueba después de 2 semanas de nacido, en lo posible a las 4 semanas, para garantizar que se recoja suficiente muestra de sudor y que la concentración de cloro sea la necesaria para hacer el diagnóstico.
Cuando el niño ya tiene signos y síntomas que hacen que los padres consulten, el diagnóstico es un poco más tardío. Es común que los pacientes presenten infecciones respiratorias a repetición por bacterias como Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, entre otras, así como tos crónica con flema, bronquitis, neumonía o asma que no mejora con los medicamentos, pólipos nasales, sinusitis. Además, sonido silbante y chillón al respirar, atrapamiento de aire y otras pequeñas complicaciones o daños en los pulmones.
También pueden presentar episodios de diarrea con riesgo de deshidratación, heces abundantes con grasa o estreñimiento, obstrucción intestinal y prolapso rectal. Los niños pueden tener retraso en el crecimiento debido a problemas en la absorción de los nutrientes, causados por la afectación del intestino, el hígado y el páncreas. Los pacientes con fibrosis quística, como hemos mencionado, tienen concentraciones elevadas de sales (sodio, cloro y potasio) en el sudor, lo que hace que tiendan a perder muchos electrolitos y a sufrir deshidratación. Esta misma razón es la que hace válido el test de sudor.
5. ¿Cómo se interpreta la prueba?
Existen unos valores definidos o de referencia que permiten determinar si la prueba es normal, intermedia o positiva, es decir, con elevación del cloro en el sudor. Estos valores varían de acuerdo a los grupos de edad (ver tabla): lactantes desde el nacimiento hasta los 6 meses de vida, niños mayores de 6 meses de nacidos hasta los 18 años y adultos, es decir, mayores de 18 años.
Lo recomendable es que el médico tome las decisiones diagnósticas con base en dos pruebas positivas realizadas en días distintos.
