Estudio molecular poliposis adenmatosa familiar…tipo 2 (MUTYH), MLPA

Utilidad clínica:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se caracteriza por la aparición, en la segunda década de vida, de cientos o miles de adenomas en la zona del recto y del colon. La mayoría de los pacientes son asintomáticos durante años, hasta que los adenomas son grandes y numerosos, y causan sangrado rectal o incluso anemia, o se desarrolla cáncer. Generalmente, el cáncer empieza a desarrollarse una década después de la aparición de los pólipos. Los síntomas no específicos incluyen: estreñimiento o diarrea, dolor abdominal, masas abdominales palpables y pérdida de peso. La PAF puede presentar algunas manifestaciones extraintestinales: osteomas, anomalías dentales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (HCEPR), tumores desmoides y cánceres extracolónicos.La poliposis asociada a MUTYH, también llamada MUTYH Associated Polyposis (MAP), se caracterizó como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.