Panel molecular para estudio de Hemocromatosis hereditaria, genotipificación de las mutaciones C282Y (c.845G>A) y H63D (c.187C>G) en el gen HFE
Código CUPS: 908428
Código LCH: ML002
Sinónimos:
Hemocromatosis hereditaria
Hemocromatosis primaria
Genotipificación gen HFE
PCR para hemocromatosis
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para pacientes
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para médicos
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para personal de laboratorio
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Información para pacientes
Ayuno
Domicilios
Dias de atención
Horario
Sede
Tiempo de entrega del resultado
No requiere
SI
Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado
Según sede
Todas
8 días hábiles
Ayuno
No requiere
Domicilios
SI
Dias de atención
Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado
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Sede
Todas
Tiempo de entrega del resultado
8 días hábiles
Preparación:
Incluir orden médica
Medicamentos a suspender:
Ninguno
Días de proceso:
Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado
Informacion importante para Médicos
Utilidad clínica:
El panel molecular permite la genotipificación de las mutaciones C282Y y H63D, en el gen regulador de la homeostasis del hierro (gen HFE). Estas mutaciones han sido asociadas con hemocromatosis hereditaria (primaria o de origen genético), la cual es conocida como un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro.
Técnica:
qPCR alelo específica
Unidades de medida:
No Aplica
Bibliografia:
1. Santacoloma, Mario, Gutiérrez Londoño, Harold, Limas Luis Manuel Hemocromatosis hereditaria. Presentación de 2 casos y revisión de la literatura. Revista Colombiana de Gastroenterología [en línea]. 2010, 25(2), 198-203. ISSN: 0120-9957. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=337731597012. 2. Bacon BR, Powell LW, Adams PC, Kresina TF, Hoofnagle JH. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterology. 1999 Jan;116(1):193-207. doi: 10.1016/s0016-5085(99)70244-1. PMID: 9869618. 3. Adams PC, Reboussin DM, Barton JC, McLaren CE, Eckfeldt JH, McLaren GD, et al; Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study Research Investigators. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N Engl J Med 2005;352(17):1769. DOI: 10.1056/NEJMoa041534. 4. Ávila GI, Jiménez MD, Vélez C, Aristizábal B. Prevalence of H63D, S65C and C282Y mutations of the HFE gene in 1120 voluntary blood donors from Antioquia region of northwest Colombia. Blood Cells, Molecules and Diseases 2008; 40: 449-451.
Informacion importante para Personal de laboratorio
Muestra
Tipo de recipiente
Tubo tapa lila (EDTA)
Volumen minimo
3 mL
Instrucciones de recolección:
Tomar dos tubos tapa lila
Preparacion de la muestra
Tipo de muestra para transporte
Sangre total
Temperatura de transporte
Refrigerado
Estabilidad
Refrigerada:72 horas
Interferentes
Criterios de rechazo
Muestra diferente a sangre total con EDTA
Lugar de proceso
Laboratorio Clínico Hematológico
Dias de proceso
Tiempo de entrega del resultados
8 días hábiles
Almacenamiento post procesamiento
2 Años
Tipo de muestra para transporte
Temperatura de transporte
Estabilidad
Sangre total
Refrigerado
Refrigerada:72 horas
Interferentes
Criterios de rechazo
Lugar de proceso
Muestra diferente a sangre total con EDTA
Laboratorio Clínico Hematológico
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Tiempo de entrega del resultados
Almacenamiento post procesamiento
Lunes,Martes,Miércoles,Jueves,Viernes,Sábado
8 días hábiles
2 Años
