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Panel molecular para estudio de Hemocromatosis hereditaria, genotipificación de las mutaciones C282Y (c.845G>A) y H63D (c.187C>G) en el gen HFE

Código CUPS: 908428
Código LCH: ML002
Sinónimos:

Hemocromatosis hereditaria
Hemocromatosis primaria
Genotipificación gen HFE
PCR para hemocromatosis

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Informacion importante para Médicos

Utilidad clínica:


El panel molecular permite la genotipificación de las mutaciones C282Y y H63D, en el gen regulador de la homeostasis del hierro (gen HFE). Estas mutaciones han sido asociadas con hemocromatosis hereditaria (primaria o de origen genético), la cual es conocida como un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro.

Técnica:


qPCR alelo específica

Unidades de medida:


No Aplica

Bibliografia:


1. Santacoloma, Mario, Gutiérrez Londoño, Harold, Limas Luis Manuel Hemocromatosis hereditaria. Presentación de 2 casos y revisión de la literatura. Revista Colombiana de Gastroenterología [en línea]. 2010, 25(2), 198-203. ISSN: 0120-9957. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=337731597012. 2. Bacon BR, Powell LW, Adams PC, Kresina TF, Hoofnagle JH. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterology. 1999 Jan;116(1):193-207. doi: 10.1016/s0016-5085(99)70244-1. PMID: 9869618. 3. Adams PC, Reboussin DM, Barton JC, McLaren CE, Eckfeldt JH, McLaren GD, et al; Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study Research Investigators. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N Engl J Med 2005;352(17):1769. DOI: 10.1056/NEJMoa041534. 4. Ávila GI, Jiménez MD, Vélez C, Aristizábal B. Prevalence of H63D, S65C and C282Y mutations of the HFE gene in 1120 voluntary blood donors from Antioquia region of northwest Colombia. Blood Cells, Molecules and Diseases 2008; 40: 449-451.
Group 3

Informacion importante para Personal de laboratorio

Muestra

Tipo de recipiente
Tubo tapa lila (EDTA)
Volumen minimo
3 mL

Instrucciones de recolección:


Tomar dos tubos tapa lila

Preparacion de la muestra

Tipo de muestra para transporte
Group
Sangre total
Temperatura de transporte

Group 2
Refrigerado
Estabilidad

Fill 5033
Refrigerada:72 horas
Interferentes
Group 5
Criterios de rechazo
Group 4
Muestra diferente a sangre total con EDTA
Lugar de proceso
Laboratorio Clínico Hematológico
Dias de proceso

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Tiempo de entrega del resultados
Group 7
8 días hábiles
Almacenamiento post prosesamiento
Group 8
2 Años
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