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PCR en tiempo real para la genotipificación de la mutación V617F (c.1849G>T) en el exón 14 del gen JAK2.

Código CUPS: 908412
Código LCH: ML004
Sinónimos:

JAK2
Mutación en JAK2 exón 14
Mutación V617F por PCR

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Información para pacientes

Ayuno
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Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado
Según sede
Todas
5 días hábiles
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Informacion importante para Médicos

Utilidad clínica:


La mutación c.1849G>T (p.V617F) presente en el exón 14 del gen JAK2, representa un criterio para el diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas (NMP).

Técnica:


qPCR alelo específica

Unidades de medida:


No Aplica

Bibliografia:


1. National Comprehensive Cancer Network. (2022). Guidelines® for Myeloproliferative Neoplasms, Version (1.2022) Retrieved from https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/mpn-patient.pdf. 2. Stivala, S.; Meyer, S.C. Recent Advances in Molecular Diagnostics and Targeted Therapy of Myeloproliferative Neoplasms.Cancers 2021, 13, 5035. https://doi.org/10.3390/cancers13205035. 3. Arber, D.A.; Orazi, A.; Hasserjian, R.; Thiele, J.; Borowitz, M.J.; Le Beau, M.M.; Bloomfield, C.D.; Cazzola, M.; Vardiman, J.W. The 2016 Revision to the World Health Organization Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia. Blood 2016, 127, 2391–2405.

Informacion importante para Personal de laboratorio

Muestra

Tipo de recipiente
Tubo tapa lila (EDTA)
Volumen minimo
3 mL

Instrucciones de recolección:


Tomar dos tubos tapa lila

Preparacion de la muestra

Tipo de muestra para transporte
Sangre total/Médula ósea
Temperatura de transporte

Refrigerado
Estabilidad

Refrigerada:72 horas
Interferentes
Criterios de rechazo
Muestra diferente a sangre total con EDTA
Lugar de proceso
Laboratorio Clínico Hematológico
Dias de proceso

Tiempo de entrega del resultados
5 días hábiles
Almacenamiento post procesamiento
2 Años
Tipo de muestra para transporte
Temperatura de transporte

Estabilidad

Sangre total/Médula ósea
Refrigerado
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